1　罕见病药物卫生技术评估研究问题的界定

在亟待评估的各类药物中，优先评估疾病负担重、社会需求大、具有较高社会效益及较高可行性的药物是研究者首先要考虑的问题。而在遴选待评估的罕见病药物时需要考虑的因素比常见病药物更多、更复杂。专家组建议中国罕见病联盟或其下设组织采用水平扫描（horizon scanning）的方法，从多个角度来遴选优先评估的罕见病药物，并及时将评估结果向社会公布，为研究机构和研究者提供重要参考。评估内容包括与患者人群相关的信息（基本人口统计学数据、患者数量、疾病负担、当前治疗选择）、药物的潜在影响（患者健康获益、直接与间接成本、医疗服务利用情况、伦理与社会价值）以及政策相关性高的议题等。建议优先考虑可解决未满足医疗需求（即当前无其他有效治疗方式）、为患者带来巨大健康获益（如显著延长生存时间、大幅提升生命质量等）、有确切临床安全性与有效性证据、社会及公众关注度高的药品。

在遴选评估药品时，研究者应对目标药品的技术特性数据加以收集，包括与技术相关的信息（如药物名称、作用机制、给药方式和药物类型等）、与患者和治疗相关的信息（如适应证、是否为一线/二线用药或适应证下唯一治疗用药、用法、用量和疗程）、已完成或正在开展的临床研究信息以及药物实施可能对患者健康状态、医疗成本等带来的影响等。

在罕见病药物技术评估中，应遵循研究人群（population）、干预措施（intervention）、对照措施（comparator）、干预结果（outcome）、评估设计（study）的原则（PICOS）界定研究问题，并应充分考虑罕见病的特殊性。研究者应对罕见病药物适应证的基本情况进行详尽研究与描述，包括疾病定义、流行病学研究现状、临床表现、自然病史、诊疗现状、卫生服务利用情况及疾病负担等。在对照措施的选择方面，建议选择适应证相同的标准或常规治疗方案。若目标适应证此前尚无有效治疗方案，可采用目前临床实践中普遍采用的治疗手段作为对照措施。这些治疗手段可包括超说明书使用的药物、最佳支持治疗、中医传统治疗等。