第三节　原来染色体是这样的

染色体是什么呢？它就如同每个人的档案袋一样，记录着你独特的遗传信息。通过这个档案的“记录”和“解读”，我们可以了解生命的秘密。

1.神奇的“珍珠项链”

我们人体的每个细胞都藏着一串串“珍珠项链”。大家千万别小瞧这些“珍珠项链”，它们内容丰富而且作用巨大，它们就是我们的“遗传档案”——染色体。

正常情况下，人类除了生殖细胞（精子、卵子）的染色体是23 条，其余的每一个细胞锦囊中的染色体都有46 条。组成染色体这条“珍珠项链”的“珍珠”是蛋白质，连接“珍珠”的则是DNA。它们按照固定顺序排列，上面存放着我们的遗传信息。

绝大多数时间，“珍珠项链”呈现相对伸展的状态，称为“染色质”状态；当细胞在进行一分为二的分裂阶段时，“珍珠项链”会高度盘旋折叠，就如同毛线团一样缠绕，称为“染色体”。医生们会通过对盘旋状态的染色体进行分析，来查看数目和结构是否有所改变。

2. 46条染色体，不多不少刚刚好

正常男性的精子和正常女性的卵子各含有23 条染色体，当孕育新生命的时候，精子卵子结合成受精卵，于是这粒含有46 条（23 对）染色体的“种子”便在妈妈子宫的“土壤”中生根发芽，茁壮成长为健康可爱的宝宝。

在23 对染色体中，有1 对染色体十分特别，它就是决定宝宝性别的“性染色体”：女孩为2 条X 染色体（XX），男孩为1 条X 和1 条Y 染色体（XY）。其余的22 对染色体为男女宝宝所共有，称为“常染色体”。人类染色体的数目不能多也不能少，46 条刚刚好。如果染色体数目或结构发生改变，则可能给生命带来“不可承受之重”。

3.给染色体排个队吧

经过特定染色，每条染色体显示出自己独一无二的外形特征，就像人类的五官、外形特点，帮助我们分辨出每个人。为了识别46 条染色体是否正常，检测人员先给染色体染上黑白相间的条带，再借助光学显微镜，将染色体按照高矮和条带特征排好队，一个个进行检验。

首先检测染色体数目是否是46 条，有没有增多或减少。然后，检测人员根据每一条染色体特征，仔细查看是否存在“变异”。无论是染色体数目改变还是结构改变，都有可能造成混乱，导致严重后果。为确保结果准确无误，检测人员通常会仔细观察数十个细胞中的染色体，观察染色体数目和条带有无异常后，再出具染色体检测报告单。

4.“巧读”染色体检测报告单

当我们拿到染色体检测报告单，首先看看自己的染色体照片，46 条染色体是否排好队有序地呈现在报告单上，然后再重点关注文字结果。

如果结果显示：“46，XX”“46，XY”“普通G 显带染色体未见异常”，说明染色体检测结果是正常的；如果结果显示：“46，XY，9qh+”或“46，XX，9qh+”等，大家也不必慌张，这属于一种正常现象，一般不会导致异常的表型。如果确实发现染色体存在异常，也不必过于沮丧，现在可以通过许多科学手段来阻断染色体异常向下一代传递。

因此，建议大家拿到报告单后，及时到医学遗传科咨询，医生会根据检测结果对您的情况进行全面评估，并提供科学的指导和建议。

优生优育知识

染色体是否正常对优生优育至关重要。染色体检测可以查出染色体的数目和结构异常，是染色体病重要的确诊依据。如果您是35 岁以上高龄孕妇，或者曾发生过反复流产、不孕不育，以及有智力障碍、生长发育迟缓、先天畸形等相关遗传病的病史或者家族史等，建议主动前往医院的医学遗传科接受染色体检测。

参考文献

［1］邬玲仟，张学.医学遗传学［M］.北京：人民卫生出版社，2016.

［2］夏家辉.医学遗传学［M］.北京：人民卫生出版社，2004.