前言

我们都知道“种瓜得瓜，种豆得豆”，而不是“种瓜得豆，种豆得瓜”，这就是遗传的魅力。可是你知道吗？人类生而并不完美，好的特征可以遗传，而坏的特征也可以遗传，于是产生了一种病——遗传病。世间万物，生生不息，代代相传，离不开遗传，而遗传病，却像遗传的孪生兄弟，分分秒秒，如影随形。

“三孩”政策下的今天，人们在期待孕育新生命的同时，对优生优育有了更深层次的理解与追求：生儿生女不再重要，重要的是如何通过健康的孕育，让下一代远离遗传病及其他相关疾病的困扰，拥有更加健康和美好的未来。这也将是广大妇幼保健工作者肩负的神圣使命。

近年来，关于优生优育、遗传病预防、出生缺陷防治的相关研究与讨论，无论是国家层面、社会层面、医学层面还是群众层面，都越来越热烈。有很多公众关注的热点、焦点、盲点问题，例如：遗传病都是家族或者父母“传”下来的吗？有遗传病家族史或者生育过遗传病孩子的夫妇，如何才能生育出健康的孩子呢？有没有办法能让宝宝远离家族遗传性疾病呢？有些遗传病呈“男传男”、有些遗传病只“女传女”，这是为什么呢？等诸如此类问题需要妇幼保健工作者及时给予答疑解惑，深入浅出地进行健康知识的普及，给予科学的健康行为建议。

湖南省妇幼保健院、国家卫生健康委出生缺陷研究与预防重点实验室，组织了各个相关领域的专家，在继出版《科学孕育 关爱无限——做好优生优育，远离出生缺陷》《预防出生缺陷科普教育手册》《优生优育 防入误区》科普绘本之后，又精心编写了《科学孕育 关爱无限——做好优生优育，预防遗传病》这本科普书籍。

全书分为“人人都需要了解的遗传常识”“孕育新生命必须重视的事情”和“让宝宝远离遗传病”三大章节，围绕公众关心、关注的健康问题和内容，进行遗传病相关知识的剖析，并给予适宜、科学的健康行为建议，帮助育龄人群了解遗传病预防等优生优育知识，树立科学正确的理念，促进健康孕育。每章有多个小节，每个小节用或优美或生动或有趣的几句话引出该小节的主题，再讲解3～4 个核心的知识点，还附有优生优育相关知识的扩展。

该书作为出生缺陷防控知识的系列科普书籍，在幽默风趣风格的基础上，通过娓娓道来的语句，细腻形象的插图，结合生动形象的类比、具有一定文学性的描述、网络热搜词汇等，进行遗传病预防及优生优育的健康知识普及，力图轻松、通俗、易懂。“横看成岭侧成峰，远近高低各不同”，这是一本适合多类人群阅读咀嚼的科普书籍，能够帮助育龄人群、孕产妇、儿童家长及看护人，对遗传病有一个理性客观的认识，对遗传病的预防和治疗有更深层次的了解；能够帮助医务人员，尤其是从事遗传病筛查、诊断、治疗及出生缺陷防治的技术人员，从中获得一些启发和思考，从而更好地向服务对象高效地普及相关知识，提高公众的健康素养水平。

本书由湖南省科技创新计划“湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项（项目编号：2019SK1010）子项目——湖南省出生缺陷防控质量保障体系研究（项目编号2019SK1011）”、湖南省科技创新计划项目普惠性政策与创新环境建设计划“预防出生缺陷科普教育手册（儿童篇）（项目编号2022ZK4163）”支持。本书编写工作得到了中南大学生命科学学院专家团队的大力支持，并由医学遗传专家、湖南省儿童医院副院长王华主任医师主审，在此一并表示感谢！

由于遗传病防治健康知识的不断更新和完善，有些内容专家和学者都还在不断地深入探索与研究，本书可能还存在许多未能涵盖的内容，敬请指正为盼！

方俊群

湖南省妇幼保健院

2023 年5 月