更新时间：2025-03-19 15:08:50
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版权信息
编委会
主编简介
前言
第一章 基因与基因变异
第一节 基因的概念
第二节 基因的结构
第三节 基因复制与表达
第四节 人类基因组
第五节 基因变异与疾病
第六节 基因数据库与人工智能
参考文献
第二章 新生儿基因筛查方法
第一节 基因筛查进展
第二节 基因筛查适应证
第三节 常用的基因筛查技术
第四节 基因（组）变异解读
第五节 遗传咨询
第三章 新生儿基因筛查伦理
第一节 基因筛查伦理原则
第二节 筛查病种的准入原则
第四章 遗传代谢病的新生儿基因筛查
第一节 有机酸代谢障碍
第二节 氨基酸代谢障碍
第三节 脂肪酸β氧化障碍
第四节 糖代谢障碍
第五节 线粒体疾病
第六节 溶酶体病
第七节 脂质代谢障碍
第八节 其他代谢相关疾病
第五章 呼吸系统疾病新生儿基因筛查
第一节 概述
第二节 原发性纤毛运动障碍
第三节 囊性纤维化
第四节 遗传性肺泡表面活性物质代谢障碍
第五节 先天性肺泡蛋白沉积症
第六节 先天性中枢性低通气综合征
第六章 循环系统疾病新生儿基因筛查
第一节 心脏离子通道病（心律失常）
第二节 马方综合征
第七章 消化系统疾病新生儿基因筛查
第一节 肝豆状核变性
第二节 家族性肝内胆汁淤积症
第三节 先天性胆汁酸合成障碍
第四节 Crigler-Najjar综合征
第八章 泌尿生殖系统疾病新生儿基因筛查
第一节 Alport综合征
第二节 多囊肾病
第三节 巴特综合征
第四节 遗传性肾病综合征
第九章 内分泌系统疾病新生儿基因筛查
第一节 先天性甲状腺功能减退症
第二节 先天性肾上腺皮质增生症
第三节 青少年起病的成人糖尿病
第四节 先天性高胰岛素血症
第十章 免疫系统疾病新生儿基因筛查
第一节 免疫性疾病
第二节 重症联合免疫缺陷症
第三节 自身免疫性肠病
第四节 慢性肉芽肿病概述
第五节 X无丙种球蛋白血症
第十一章 血液系统疾病新生儿基因筛查
第一节 地中海贫血
第二节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
第三节 血友病
第四节 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
第十二章 神经肌肉系统疾病新生儿基因筛查
第一节 脊髓性肌萎缩
第二节 结节性硬化症
第三节 神经纤维瘤
第四节 发作性运动诱发性运动障碍
第五节 婴儿早期癫痫性脑病
第六节 杜氏肌营养不良
第七节 Rett综合征
第十三章 骨骼系统疾病新生儿基因筛查
第一节 软骨发育不全
第二节 维生素D依赖性佝偻病
第三节 遗传性低磷性佝偻病
第十四章 皮肤病新生儿基因筛查
第一节 大疱表皮松解症
第二节 外胚层发育不良
第十五章 家族性肿瘤综合征新生儿基因筛查
第一节 家族性肿瘤概述
第二节 肾母细胞瘤
第三节 视网膜母细胞瘤
