更新时间：2025-03-18 21:01:13
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版权信息
编委名单
主编简介
副主编简介
序一
序二
序三
前言
第一篇 总论
第一章 罕见病定义、诊疗与研究现状及发展
第一节 罕见病的定义
第二节 罕见病的诊疗与研究现状及发展
推荐阅读文献
第二章 罕见病预防与连续性管理
第一节 罕见病预防
第二节 罕见病连续性管理
第三章 罕见病药物与伦理
第一节 罕见病药物
第二节 罕见病伦理
第二篇 罕见病遗传基础
第一章 人类基因组
第一节 人类基因组的组成
第二节 人类基因的结构与功能
第二章 基因突变
第一节 基因突变类型
第二节 基因突变的生物学效应
第三章 染色体病和基因组病
第一节 人类染色体
第二节 染色体畸变与染色体病
第三节 基因组病
第四章 单基因病
第一节 基因型与表型
第二节 系谱图与系谱分析
第三节 单基因病的常见遗传方式
第四节 非典型性孟德尔遗传
第五章 线粒体病
第一节 线粒体DNA的结构和遗传特征
第二节 线粒体病
第六章 罕见病的遗传学诊断
第一节 遗传学诊断的类型
第二节 医学遗传学检查
第三篇 罕见病的生命早期遗传学检测及咨询
第一章 罕见病的胚胎植入前遗传学检测
第一节 胚胎植入前染色体病检测
第二节 胚胎植入前单基因病检测
第三节 胚胎植入前遗传学检测咨询与伦理
第二章 罕见病的产前诊断
第一节 单基因病的携带者筛查
第二节 遗传病的产前筛查
第三节 产前诊断样本采集
第四节 染色体及基因组病的产前诊断
第五节 单基因病的产前诊断
第六节 产前诊断的咨询及伦理
第三章 罕见病的新生儿筛查
第四篇 各论
第一章 神经系统罕见病
第一节 肌萎缩侧索硬化
第二节 亨廷顿病
第三节 早发型帕金森病
第四节 多发性硬化
第五节 视神经脊髓炎
第六节 线粒体脑肌病
第七节 多系统萎缩
第八节 遗传性痉挛性截瘫
第九节 甲基丙二酸血症
第十节 自身免疫性脑炎
第十一节 腓骨肌萎缩症
第十二节 先天性肌强直
第十三节 全身型重症肌无力
第十四节 脊髓延髓性肌萎缩（肯尼迪病）
第十五节 多灶性运动神经病
第十六节 强直性肌营养不良
第十七节 原发性遗传性肌张力不全
第十八节 脊髓小脑性共济失调
第十九节 遗传性多发脑梗死性痴呆
第二十节 天使综合征（Angelman综合征）
第二十一节 先天性肌无力综合征
第二十二节 Prader-Willi综合征
第二十三节 进行性肌营养不良
第二十四节 婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet综合征）
第二十五节 脊髓性肌萎缩症
第二十六节 肾上腺脑白质营养不良
第二十七节 结节性硬化
第二十八节 原发性肉碱缺乏症
第二十九节 异戊酸血症
第三十节 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
第三十一节 苯丙酮尿症
第三十二节 丙酸血症
第三十三节 四氢生物蝶呤缺乏症
第三十四节 低碱性磷酸酶血症
第三十五节 原发性酪氨酸血症
第三十六节 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏
第三十七节 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
